单选题
患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。
单选题
此患儿最可能的诊断为
A．白化病
B．21-三体综合征
C．苯丙酮尿症
D．黑蒙性白痴
E．进行性肌营养不良
【正确答案】
C
【答案解析】[解析] 苯丙酮尿症的主要诊断依据包括：智力低下、尿有鼠臭味、尿三氯化铁试验阳性、血清苯丙氨酸明显升高
单选题
该种遗传病属于
A．常染色体隐性遗传病
B．常染色体显性遗传病
C．X连锁隐性遗传病
D．X连锁显性遗传病
E．Y连锁遗传
单选题
若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是
A．1/2 B．1/3 C．2/3
D．1/4 E．3/4
单选题
该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是
A．妊娠4～7周 B．妊娠10～13周
C．妊娠14～17周 D．妊娠18～21周
E．妊娠22～25周