问答题
外源性哮喘在某地区的发病率为0.6%，有人在75名患者的亲属中调查，发病情况如下：
试估计此病与遗传有关?如果是遗传的，是单基因遗传还是多基因遗传?如果是多基因遗传，试估算遗传度(力)。
| 患者亲属 | 总 数 | 发病个体 | ||||||||||||||||||||
| 父 母 | 150 | 5 | ||||||||||||||||||||
| 同 胞 | 238 | 8 | ||||||||||||||||||||
| 子 女 | 37 | 5 | ||||||||||||||||||||
【正确答案】
【答案解析】此病与遗传有关，是由多基因遗传控制的。
计算遗传力的公式为
其中，r为亲属的亲缘系数，一级亲缘系数为1/2；
b为亲属易患性对患病先证易患性的回归系数。即
COV(A·R)为亲属的平均易患性R和患病个体的平均易患性A的协方差。当患病个体的方差等于他们亲属的方差时，且遗传与环境互作不存在，COV(A·R)就等于亲属之间的遗传协方差，即为rV A 。
V(患者)为表现型方差，即V A+V D +V E
严格地说，当V D =0时，b=rh 2 才成立。遗传率的公式为
实际求b值也可以用下述公式
R为先证者亲属的平均易患性，A为患病个体的平均易患性，G为一般群体的患病个体的平均易患性，q g 为群体中发病率，a为患者与群体平均值的平均偏差，x是阈值与平均值的正态偏差，下标g指一般群体，下标r指患者亲属。计算过程需要估计遗传率(h 2 )的正态分布表。
本题群体发病率q g 为0.6%。患者的父母，同胞，和子女均为其一级亲属，所以数据可以合并，75例患者的一级亲属425人中外源性哮喘患者为18人，发病率为4.24%。
查表得知，当群体发病率为q g =0.6%=0.006时，
x g =2.512 a g =2.834
一级亲属发病率为q r =4.24%=0.042时，
x r =1.728
所以
因为一级亲属的亲缘系数r=0.5故
计算遗传力的公式为
其中，r为亲属的亲缘系数，一级亲缘系数为1/2；
b为亲属易患性对患病先证易患性的回归系数。即
COV(A·R)为亲属的平均易患性R和患病个体的平均易患性A的协方差。当患病个体的方差等于他们亲属的方差时，且遗传与环境互作不存在，COV(A·R)就等于亲属之间的遗传协方差，即为rV A 。
V(患者)为表现型方差，即V A+V D +V E
严格地说，当V D =0时，b=rh 2 才成立。遗传率的公式为
实际求b值也可以用下述公式
R为先证者亲属的平均易患性，A为患病个体的平均易患性，G为一般群体的患病个体的平均易患性，q g 为群体中发病率，a为患者与群体平均值的平均偏差，x是阈值与平均值的正态偏差，下标g指一般群体，下标r指患者亲属。计算过程需要估计遗传率(h 2 )的正态分布表。
本题群体发病率q g 为0.6%。患者的父母，同胞，和子女均为其一级亲属，所以数据可以合并，75例患者的一级亲属425人中外源性哮喘患者为18人，发病率为4.24%。
查表得知，当群体发病率为q g =0.6%=0.006时，
x g =2.512 a g =2.834
一级亲属发病率为q r =4.24%=0.042时，
x r =1.728
所以
因为一级亲属的亲缘系数r=0.5故