单选题
女，4岁。因智力低下就诊，身高80cm，体重12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手。
单选题
最可能的诊断
A、
苯丙酮尿症
B、
Down综合征
C、
Turner综合征
D、
先天性甲状腺功能减低症
E、
黏多糖病
【正确答案】
B
【答案解析】
单选题
要确诊首选的检查是
A、
血清酶学检查
B、
血、尿氨基酸分析
C、
血清T
3
、T
4
、TSH检测
D、
尿甲苯胺蓝试验
E、
染色体核型分析
【正确答案】
E
【答案解析】
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