A型题
2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
单选题
99.
最可能的诊断为
A、
21-三体综合征
B、
高精氨酸血症
C、
先天性甲状腺功能低下
D、
苯丙酮尿症
E、
半乳糖血症
【正确答案】
A
【答案解析】
单选题
100.
下列哪项检查对明确诊断最有意义
A、
尿三氯化铁试验
B、
染色体检查
C、
血清甲状腺素检测
D、
尿蝶呤分析
E、
酶学检测
【正确答案】
B
【答案解析】
单选题
101.
该病可有下列情况，除外
A、
约30％的患儿伴有先天性心脏病
B、
免疫功能正常
C、
白血病的发生率较正常儿增高10～30倍
D、
性发育延迟
E、
30岁以后常出现老年性痴呆症状
【正确答案】
B
【答案解析】
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