【正确答案】近年来已发现人类有些疾病是由于线粒体DNA突变所致,这些突变一般多是发生在为线粒体电子传递链的蛋白质亚基编码的线粒体基因中,因而导致线粒体ATP产物的缺失。携带这种线粒体基因突变的人具有线粒体细胞病变,患有各种与脑、心、肌肉、肾和肝缺陷相结合的疾患。如勒伯尔氏遗传性的视神经萎缩(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON),是由线粒体呼吸链复合物异常所致;起病时为急性或亚急性眼球后神经炎,导致严重的双侧视神经萎缩和大面积中心暗点而突然丧失视力,伴有色觉障碍等。又如肌阵挛性癫及粗糙红纤维综合征(myoclonus epilepsy with ragged-red fibers,MERRF)是由于线粒体tRNA基因突变所引起的,其最独特的症状是肌阵挛。帕金森病是由于患者脑组织中mtDNA缺失复合物Ⅰ、Ⅲ或Ⅳ,可检测到mtDNA 4977bp的缺失,主要累及ND3、ND4和D5等基因。 关于线粒体基因病的遗传特点,首先就是突变mtDNA通过母亲的卵子传递给子女,父源性mtDNA传递给子女则只是散发的偶然事件。其次,由于细胞质内包含多个mtDNA分子,当某个特定位置上的突变同时发生在这些mtDNA的同一基因时,称为纯质性(同序性)(homoplasmy);若一个细胞内多个mtDNA在此特定位置上既有突变基因又有正常基因,则称为异质性(heteroplasmy)。因此,线粒体基因病的症状取决于突变mtDNA异质性个体是否受累,即因突变mtDNA所占的比例而定。最后,传递突变mtDNA的母亲既可以是纯质或异质的患者,也可以是表型正常异质性的携带者。
【答案解析】[考点] 考查细胞质遗传的特点。