问答题
嘧啶5"-核苷酸酶缺乏症应如何诊断?
【正确答案】
【答案解析】
(1)凡是慢性中度以上溶血性贫血患者,外周血有显著嗜碱性点彩红细胞,除外红细胞膜的异常、红细胞内血红蛋白异常、慢性铅中毒等,应怀疑P5"N缺乏。
(2)若同时伴有智力障碍和红细胞内嘧啶核苷酸增高,则可能性更大。
(3)P5"N缺乏症的确诊有赖于红细胞P5"N活性的测定。
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