B1型题
A、唐氏综合征(21-三体综合征)
B、苯丙酮尿症
C、先天性甲状腺功能减退症
D、缺钙
E、软骨发育不良
单选题
女孩，3岁。智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，流涎，皮肤细嫩，肌张力低，通贯手。最可能的诊断是
【正确答案】
A
【答案解析】唐氏综合征患儿的主要特征为智力低下、生长发育迟缓、特殊面容(眼距宽、眼裂小、眼外眦上斜、鼻根低平、外耳小、硬腭窄小、舌常伸出口外、流涎多)、通贯掌，可伴有多种畸形。
单选题
男孩，2岁。身长78cm。智力落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是
【正确答案】
C
【答案解析】先天性甲状腺功能减退症典型特殊面容和体态：颈短，头大，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀少、干燥、无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，腹部膨隆，常有脐疝，患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量大于1.5。