问答题 预测易位杂合子在减数分裂后期Ⅰ时的染色体图像,假定这个易位杂合子是:
问答题 相间分离;
【正确答案】相间分离为“8”型,图略;
【答案解析】
问答题 相邻-1分离。
【正确答案】相邻分离为“0”型,图略。
【答案解析】
问答题 卷翅(Cy)是果蝇第2染色体上的一个显性突变.CyCy+雄性经辐射诱变后与Cy+Cy+雌性杂交。后代中cyCy+的雄性再与Cy+Cy+雌性果蝇单对杂交。其中一个杂交的后代统计如下:
根据这些结果判断最有可能发生了什么类型的染色体畸变,用染色体图说明。(注意:交换在雄性果蝇中是不发生的)
卷翅 雄性 146
野生型 雄性 0
卷翅 雌性 0
野生型 雌性 163
【正确答案】染色体发生单向易位,使含Cy的染色体与Y染色体融合为一条染色体,在细胞分裂发生染色体组合时,Cy染色体和Y染色体一起移向细胞的一极,Cy+染色体只有和X染色体移向另一极,造成在子代中卷翅全为雄性,而野生型全为雌性。(图略)
【答案解析】
问答题 基因突变的种类有哪些?
【正确答案】①碱基替换指单个碱基被另一个碱基替代,这是最常见的突变。如果只是嘧啶之间或嘌呤之间的替代称转换;如果是嘌呤和嘧啶之间的替代称颠换。转换突变多于颠换突变。 碱基替换可以发生在基因组DNA序列的任何部位。当碱基替换发生在基因的调控区域,如转录因子结合的顺式作用元件,可能造成基因表达的提高和降低。如果突变发生在基因的编码序列,导致mRNA的密码子改变,对多肽链中氨基酸序列的影响,可能出现不同突变效应。 (a)同义突变:是指碱基替换后,一个密码子变成另一个密码子,但是所编码的氨基酸没有改变;这是由于遗传密码的兼并性。同义突变常发生在密码子的第三碱基,因此并不影响蛋白质的功能。 (b)错义突变:是指碱基替换后使mRNA的密码子变成编码另一个氨基酸的密码子,改变了氨基酸序列,影响蛋白质的功能。这种突变常发生在密码子的第一和第二碱基。 (c)无义突变:指碱基替换后,使一个编码氨基酸的密码子变为不编码任何氨基酸的一个终止密码子,造成多肽链合成的提前终止,肽链长度缩短,成为无活性的多肽片段。 (d)终止密码突变:当DNA分子中一个终止密码发生突变,成为编码氨基酸的密码子时,多肽链的合成将继续进行下去,肽链延长直到遇到下一个终止密码子时方停止,因而形成了延长的异常肽链,这种突变称为终止密码突变,这也是种延长突变。 (e)抑制基因突变:当基因内部不同位置上的不同碱基发生了两次突变,其中一次抑制了另一次突变的遗传效应,这种突变称为抑制基因突变。 ②碱基的插入和缺失:指在DNA编码序列中插入或丢失一个或几个碱基。如果造成插入点或缺失点下游的DNA编码框架全部改变,其结果是突变点以后的氨基酸序列都发生改变,这种突变又称移码突变。如果在DNA链的密码子之间插入或丢失一个或几个密码子,则合成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸,但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变,称为整码突变或密码子插入或丢失。 ③动态突变:人类基因组中的短串联重复序列,尤其是基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸重复,在一代代传递过程中重复次数发生明显增加,从而导致某些遗传病的发生,称为动态突变。例如Huntington病,是由于HD基因5'端CAG重复序列的拷贝数增加所致。在正常人体中CAG拷贝数在6~35范围,而患者拷贝数多在35~100范围。动态突变可能的机制是姐妹染色单体的不等交换或重复序列中的断裂错位。 ④染色体错误配对不等交换:减数分裂期间,同源染色体间的同源部分发生联会和交换,如果联会时配对不精确,会发生不等交换,造成一部分基因缺失和部分基因重复,这种突变常用解释大段多核苷酸的丢失和重复。
【答案解析】
问答题 在用X射线照射链孢霉的分子孢子后,如何检测和分析链孢霉的突变基因?
【正确答案】培养野生型链孢霉,用X线或紫外线等照射分生孢子后,把这些处理过的分生孢子,与相对交配型的野生型链孢霉交配,由此长出子囊孢子。然后从子囊中取出子囊孢子,分别培养在完全培养基上。链孢霉的突变型一般能在这里生长和发育。从完全培养基生长起来的链孢霉又形成分生孢子。取出一部分分生孢子培养在基本培养基里,观察它们的生长,如生长正常,表示没有发生突变;如果不能生长,表示已发生了突变。接着要分析,发生了什么突变,把这突变型的分生孢子从完全培养基里取出来,分别培养在不同的培养基上: ①完全培养基,突变型一般能在这里生长; ②基本培养基,突变型不能在这里生长; ③基本培养基,加上各种氨基酸,如突变型还是不能在这里生长,表示加了氨基酸也没有用,不是控制氨基酸合成的基因发生突变,它是能合成各种氨基酸的; ④基本培养基,加上各种维生素,如突变型能在这里生长,表明突变型是在控制某种维生素合成的基因发生了突变,使它不能合成某种维生素,所以在基本培养基中添加了这种维生素后就能生长。 这样依次分析下去,就可知道是哪一种维生素不能合成。如果发现它只能在含有泛酸的基本培养基里生长,那就表明这种生化突变型是控制泛酸合成的基因发生了突变,其他基因没有发生突变。 为了进一步确定发生的变异是由一个基因控制的,还要做这样的工作。把经过上述方法检查出来的突变型,跟不同交配型的野生型交配,看由此产生的子囊孢子的发育,表现出什么样的分离现象,如表现为1:1的分离,即4个是野生型,4个是突变型,那就表明是一个基因的突变。用上述的分析方法,发现了几百种生化突变型。这些生化突变型的研究,不仅阐明了基因和代谢的一些关系,而且丰富了生物化学的内容。
【答案解析】
问答题 为什么一个基因座(Locus)正向突变(forward mutation)的频率,往往要比其回复突变(back mutation)的频率高出几个数量级?
【正确答案】在遗传学上,将自然界大量存在的或是实验室中存在的一种标准品系的野生型等位基因的形式,作为研究生物体变化的一种标准类型或出发点。任何离开野生型等位基因的变化称为正向突变(forward mutation);与正向突变概念相对应的是任何回复到野生型的变化,称回复突变(back mutation)。 一个基因座正向突变的频率比其回复突变的频率高很多,至少有以下几个原因:①并非所有正向突变都可以自发地回复到野生状态;②对于双重突变,其回复突变发生率是两个单位点回复突变的乘积;③对于大片段的缺失突变,产生完全的回复突变,几率几乎为0,即基本上不可能有回复突变。
【答案解析】
问答题 假如你所研究的基因发生了突变,你将如何从遗传学的角度判断它是错义突变、无义突变或移码突变?如果它是无义突变,你又如何判断它是amber、ochre或opal突变?
【正确答案】错义突变是指碱基替换的结果引起氨基酸顺序的改变。有些错义突变严重影响到蛋白质的活性,甚至活性丧失,从而引起表型的变化。而另一些对表型却无影响。 无义突变是指编码区的单碱基突变导致终止密码子(UAG、UGA或UAA)的形成,使mRNA的翻译提前终止,形成不完全的肽链,因而其产物一般是没有活性的。 移码突变是由于在DNA分子中的外显子部分插入或缺失1、2或4个核苷酸而导致可读框的位移。 在无义突变中,如果突变后形成的密码子为UAG,则称为琥珀型(amber)突变;如果形成的密码子为UAA,则称为赭石型(ochre)突变;如果形成的密码子为UGA,则称为乳石型(opal)突变。
【答案解析】
问答题 何谓突变和突变体,突变有哪几种类型?
【正确答案】突变是一种遗传状态,可以通过复制而遗传的DNA结构的任何永久性改变,都叫突变。所有的突变都是DNA结构中碱基所发生的改变。携带突变的生物个体或群体或株系,叫做突变体。
按照突变生成的过程可以分为自发突变和诱发突变。引起突变的物理因素(如X射线)和化学因素(如亚硝酸盐),称为突变剂(mutagen)。由于突变剂的作用而产生突变称为突变生成作用(mutagenesis),中文有时亦简称突变。如果这一作用是在自然界中发生的,不管是由于自然界中突变剂作用的结果还是由于偶然的复制错误被保留下来,都叫做自发突变生成(spontneous mutagenesls)。其结果是产生一种称为自发突变(spontaneous mutation)的遗传状态,携带这种突变的个体或群体或株系就称为自发突变体(spontaneous mutant)。自发突变的频率平均为每一核苷酸每一世代10-9~10-10。相反,如果这种作用是由于人们使用突变剂处理生物体而产生的,就叫做诱发突变生成,简称诱变(induceed mutagenesls)。它产生的遗传状态叫做诱发突变(intrudemutation),携带这种遗传状态的有机体就叫做诱发突变体(induced mutant)。诱发突变的频率较高,而且现在可以在离体条件下进行定向诱变。
根据DNA碱基序列改变多少来分,可以分为单点突变(point mutation),即只有一个碱基对发生改变,和多点突变(multiple moutation),即有两个或两个以上的碱基对发生改变。点突变可以是碱基替代(base substitution)、碱基插入(base insertion)或碱基缺失(base deletion)。但点突变这个术语常常是指碱基替代。碱基替代可以分为两类,一类叫转换(transition),即嘌呤到嘌呤或嘧啶到嘧啶的变化;另一类叫颠换(transversion),即嘌呤到嘧啶或嘧啶到嘌呤的变化。点突变的重要特点之一是它具有很高的回复突变率。缺失突变和插入突变通常指较长的碱基序列的缺少或增加。这样的突变,特别是缺失突变,其回复突变率极低。有时,插入序列本身携带遗传信息,如转座成分。转座成分的插入可使插入位的基因失活,同时又带进新的基因。插入序列可以通过切离而失去,准确的切离可使突变基因又回复成野生型基因。
从对可读框的影响来看,有移框突变(frameshift mutation)。插入、缺失一个或两个碱基都能引起移框突变;扁平的碱性染料分子的嵌合也常引起移框突变。移框突变不但改变了产物的氨基酸组成,而且会出现蛋白质合成的过早终止。如果移框突变发生在必需基因上,常常是致死的。如果插入或缺失三个碱基,则可读框架不变,其产物常常有活性或有部分活性。
从对遗传信息的改变来看,点突变中的碱基替代突变可以进一步分为同义突变(synony-mous mutation)、错义突变(missense mutation)和无义突变(nonsense mutation)。同义突变是指没有改变产物氨基酸序列的密码子变化,显然这是与密码子的简并性相关的。错义突变是指碱基序列的改变引起了产物氨基酸序列的改变。有些错义突变严重影响到蛋白质活性甚至完全无活性,从而影响了表现型。如果该基因是必需基因,则该突变为致死突变(lethal routation)。也有不少错义突变的产物仍然有部分活性,使表现型介于完全的突变型和野生型之间的某种中间类型,这样的突变又称为渗漏突变(leaky mutation)。有一些错义突变不影响或基本上不影响蛋白质活性,不表现出明显的性状变化,这种突变常被称为中性突变(neutral mutation)。中性突变连同同义突变一起常被称为无声突变(silent mutation)。无义突变是指某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子变为蛋白质合成的终止密码子,如赖氨酸的密码子AAG突变为终止密码子TAG(即UAG)。无义突变使肽链过早终止,因而蛋白质产物一般是没有活性的。但是由点突变中的碱基替代突变产生的无义突变,如果发生在靠近3'末端处,那么它所产生的多肽链常有一定的活性,表现为渗漏型。这类多肽还有一个特点,它们多半已具有野生型多肽链的抗原特异性。这样,用野生型基因产物的抗体作免疫学反应就可以鉴定这些不完全多肽链的存在。这种方法在无表型性状可利用时显得更为重要。
从突变表现型对外界环境的敏感性来区分,可分为非条件型突变(nonconditional mutation)和条件型突变(conditional mutation)。最常见的条件型突变为温度敏感突变(temperature-sen-sitive mutation)。
如果从突变的效应背离或返回到野生型这两种方向上来讲,可以分为正向突变(forward mutation)和回复突变(back mutation或reverse mutation)。正向突变是指改变了野生型性状的突变。突变体所失去的野生型性状可以通过第二次突变得到恢复,这种第二次突变就叫做回复突变。真正的原位回复突变(回复到野生型的DNA序列)很少,而大多数是第二点突变,即原来的突变位点依然存在,而它的表现型效应被基因组第二位点的突变所抑制,因而又称为抑制突变(suppressor mutation)。
突变位点也可能存在于负责基因调控的DNA序列当中,比如存在于启动子区域。这类突变中,有的能增强启动子对于转录的发动作用,就称为启动子上升突变(promoterup mutatibn);有的突变则降低启动子的效能,称为启动子下降突变(promoter down nutation)。如果突变位点发生在操作子(operator)上,其位点不能为阻抑蛋白所识别,或者由于调节基因发生突变,不能产生有功能的阻抑蛋白。这两种情况或二者之一都使结构基因失去了负向控制,产生不依赖于需要、在细胞中有固定数量的蛋白质。基因的这种表达方式叫做组成型表达,产生这种表达方式的操作子突变或调节基因的突变就叫做组成型突变(constitutive mutation)。
突变后出现的表型改变是多种多样的。根据突变对表型的最明显效应,可以分为形态突变、生化突变、致死性突变和条件致死突变。形态突变(morphological mutations)是指突变主要影响生物的形态结构,导致形状、大小、色泽等的改变。例如普通绵羊的四肢有一定的长度,但安康羊(ancon sheep)的四肢很短,因为这类突变可在外观上看到,所以又称可见突变(visiblemutation)。生化突变(biochemical mutation)是指突变主要影响生物的代谢过程,导致一个特定的生化功能的改变或丧失。例如链孢霉的生长本来不需要在培养基中另添氨基酸,而在突变后,一定要在培养基中添加某种氨基酸才能生长,这就发生了生化突变。致死突变(lethal mutation)是指突变主要影响生活力,导致个体死亡。致死突变可分为显性致死和隐性致死。显性致死在杂合态即有致死效应,而隐性致死则要在纯合态时才有致死效应。一般以隐性致死突变较为常见,如镰形细胞贫血症的基因就是隐性致死突变。植物中常见的白化基因也是隐性致死的,因为不能形成叶绿素,最后导致植株死亡。当然,有时致死突变不一定伴有可见的表型改变。致死突变的致死作用可以发生在不同的发育阶段,在配子期、胚胎期、幼龄期或成年期都可发生。如女娄菜的细叶基因b是配子致死,而小鼠的黄鼠基因AY在纯合时是合子致死。致死基因的作用也有变化。基因型上属于致死的个体,有全部死亡的,有一部分或大部分活下来的。从而根据基因的致死程度,可以分为全致死(使90%以上个体死亡)、半致死(semilethals,使50%~90%个体死亡)和低活性(subvitals,使50%~10%个体死亡)等。条件致死突变(conditonal lethal mutation)是指在某些条件下能成活的,而在另一些条件下致死的突变。例如噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃时能在E.coli宿主中正常生长,形成噬菌斑,但在42℃时就不能。
【答案解析】
问答题 基因突变产生的原因是什么?人工诱发基因突变的主要方法和原理是什么?
【正确答案】基因突变的产生,是在一定的外界环境条件或生物内部因素作用下,DNA在复制过程中发生偶然差错,使个别碱基发生缺失、增添、代换,因而改变遗传信息,形成基因突变。实验表明,突变发生的时期一般都在形成生殖细胞的减数分裂的末期。基因突变包括自然突变和人工诱变两大类。 人工诱发基因突变(人工诱变):根据自然突变的原理,人工使用物理、化学的方法处理生物,促使其发生基因突变,以提高突变频率的方法。其方法分为物理(各种射线,例如:紫外线、X、γ射线)诱变和化学(各种化学试剂,例如:EMS、烷化剂等)诱变。原理主要是造成碱基的增减或者错位,导致mRNA密码子的改变,从而使得蛋白质发生改变或不能翻译。
【答案解析】
问答题 回复突变的性质如何确定?基因内抑制和基因间抑制突变有何区别?
【正确答案】回复突变有两种类型,一种是对原来突变的严格逆转,称为真正回复(true reversion);另外一种回复突变类型是另一次突变可能发生在基因的其他位置,正好补偿了第一次突变的效应使其恢复到野生型的表型,这种情况称为抑制(基因)突变(suppressor mutation)。 对于抑制基因突变,包括基因内抑制突变(intragenic suppressor mutation)和基因间抑制突变(intergenic suppressor mutation),前者是指能抑制同一基因内某一突变的另一突变;后者则是指能抑制其他基因的突变的另一突变。它们正好能互补正向突变,其突变率也是比较低的。基因内抑制突变的机制可能是在第一次正向突变导致基因产物结构和功能改变的基础上,又发生另一位点的突变使基因产物的构型发生变化,恢复了其原有功能的结构。
【答案解析】
问答题 何为动态突变?其产生的原因是什么?对基因的进化和人类健康有什么意义?
【正确答案】动态突变(dynamic mutation)是在基因的编码区、3'或5'UTR、启动子区、内含子区出现三核苷酸重复,及其他长短不等的小卫星、微卫星序列的重复拷贝数,在减数分裂或体细胞的有丝分裂过程中发生扩增而造成遗传物质的不稳定状态。 插入、缺失突变可影响基因组的任何部分,在DNA复制时,当模板DNA含有短重复序列时尤为普遍,因为重复序列可诱发复制滑动(replication slippage),即模板链及其拷贝发生位置的相对移动,即滑动错配,其结果使部分模板被重复复制或被遗漏,造成新的多聚核苷酸拥有或多或少的重复单位。复制滑动可能是导致多变的微卫星序列的主要原因。这种机制也可不时地在业已存在的等位基因群体中产生新的长度不同的变异体;也可能与人类三核苷酸重复序列扩增疾病(trinucleotide repeat expansion disease)有关。 这类特殊的突变可造成基因功能丧失或获得异常改变的产物,从而导致人类的多种疾病与动态突变有关的人类疾病最少有20种以上,其中以三核苷酸重复的异常扩增引起的神经退行性疾病为多。
【答案解析】
问答题 何为基因定点突变?如何实现体外基因的定点突变?基因定点突变与基因打靶和基因治疗有怎样的联系?
【正确答案】基因的定点突变(site specific mutagenesis of gene)是指按照人们的意愿对基因的编码区和表达调控区(包括启动子区)定向进行缺失、插入或碱基替换等过程。 定点突变通常采用以下方法: ①寡核苷酸诱导的基因定点突变。将某基因克隆到质粒载体中,人工合成含有突变位点的一对引物,使该突变位点位于引物中心附近,两端有足够的序列以保证其互补配对(通常应在15~18 nt以上),进行PCR扩增;经DpnⅠ酶切DNA;将突变DNA转入受体,筛选重组子即可得到特定位点发生突变的基因。 ②双引物法。将克隆到任一质粒上某基因的特定位点,设计两个互补的含有突变碱基的引物,该引物应有足够的长度,以保证与该突变位点对应的质粒DNA配对,在基因的上游和下游各设计一个引物,分别与突变位置处的一个引物进行PCR扩增,两个PCR扩增产物混合,延伸后就可获得有特定位点突变的基因,为了保证PCR延伸过程中尽量不出现错误碱基的掺入,应采用高保真的Pfu Taq酶进行PCR反应。 此外,利用易错PCR和外显子混编技术可以获得某基因的突变,但是其位点并不固定,需要大规模筛选突变体方可获得所需的突变。
【答案解析】
问答题 错义突变可能导致错误氨基酸的掺入,但为什么有时并不能表现突变性状?
【正确答案】错义突变并不都能使基因表达产物失去活性,有时仅表现为蛋白质功能的下降(例如酶的活性下降),这类突变被称为渗漏突变(leaky mutation)。如果错义突变导致化学性质相同的另一氨基酸的替换时,则这种替换很可能对其蛋白质的结构和功能影响较小,此类错义突变称为保守性的错义突变(conservative missense mutation)。非保守性的错义突变(nonconservative missense mutation)则是指发生化学性质完全不同的氨基酸间的替换而导致其蛋白质的结构和功能发生严重的改变。
【答案解析】
问答题 果蝇X连锁隐性突变的检测中为什么要求杂交一代单对交配?
【正确答案】ClB系统可以检测到X染色体上任何致死突变或其他非致死突变。ClB品系中:B为棒眼(Bar eye,B)基因,它对于野生型的复眼(+)为不完全显性,是X染色体上的一个重要的标记基因。l是X染色体上的隐性致死基因(lethal,l),它的出现必然引起子代雄蝇的死亡,改变了1:1的性别比,为新的隐性致死突变的分析带来方便。C是交换抑制因子。l基因与B基因之间有一段很长的倒位,它有效地抑制了l与B基因的交换,使B和l永远保持在一条染色体上。棒眼的存在,标志着l基因的存在。先用不同剂量的X射线处理野生型雄蝇,因为精子只带一条X染色体,如果这条X染色体受到辐射影响,整个配子就受到影响。然后和带有ClB/+++杂合的雌蝇交配,在其F1中会产生2雌:1雄,这1/3的雄蝇只能是野生型,而在雌蝇中,却有两种,一种带ClB,另一种是野生型。此后,将带有ClB的F1雌蝇挑选出来以备测交。因为这样的雌蝇中的一条X染色体是来自未被照射的母本的ClB,另一条必定来自照射过的父本。如果这条X染色体产生了一个新的致死突变基因l',而这个l'基因一般不可能正好与ClB的致死基因l具有等位性,何况它们如果是等位基因的话,卵子受精后就成为纯合子而死亡。将这些准备测交的雌蝇一对一地与F1正常的雄蝇交配。在下一代中,如果没有雄蝇出现,则表明发生了新的隐性致死突变,否则后代的性别比例应为2雌:1雄。
【答案解析】
问答题 你所知道的生物大规模突变库是如何建成的?其原理是什么?
【正确答案】目前来说最常见的生物大规模突变体库有以下几种构建方式:化学诱变(包括EMS、EI、NEU、NMU、DES、MNNG、NTG等)、辐射诱变(紫外线,X-射线,γ-射线,快中子,激光,微波,离子束等)、T-DNA插入、RNAi等方法。化学诱变是利用化学试剂使DNA的碱基发生配对错误而形成的突变;辐射诱变可改变DNA的结构造成配对错误或是直接打断染色体造成重排。RNAi是直接降解基因相关DNA转录的RNA而使得基因不表达,形成突变表型。
【答案解析】
问答题 为防止DNA复制中产生错误,生物如何修正已出现的潜在突变位点?
【正确答案】生命状态的生存和延续必须要求DNA分子保持高度的精确性和完整性。生物体有至少5种方式可对错误DNA进行修复。 ①光复活修复。主要针对紫外线造成的复制错误,紫外线可造成彼此相邻的嘧啶碱基形成二聚体,该二聚体可被一种光裂解酶打开,从而直接恢复到正常碱基状态。光复活酶(photo reativating enzyme)在正常情况下与DNA松散结合,并沿着DNA链滑动,在遇到嘧啶二聚体时可与之特异结合,但在无可见光(有效波长为400nm左右)条件下,并不能打开该二聚体,经可见光激发后,该酶转化为活性方式,并利用其能量打开嘧啶二聚体之间的共价键,然后该酶又可沿DNA链滑动,寻找新的结合位点。 ②切除修复。切除修复是在DNA内切酶、DNA聚合酶、DNA外切酶、DNA连接酶等共同作用下,将DNA分子受损伤的部分切除,并以完整的一条链为模板,合成切除的部分使DNA恢复正常结构的过程。 ③错配修复系统。错配修复系统(DNA mismatch repair system,MMR)可能在DNA重组过程中对于杂种DNA错配碱基的修复和由此产生的基因转换发挥一定的作用,现在已知许多生物包括人类中均存在具有一定方向性的错配修复体系。看来这种修复对方向性的判断并非随机。因而可能是基因极性突变中的基因转换和正常重组所必需的。 ④复制后修复一重组修复系统。所谓重组修复(recombinational repair)是指一种复制后修复,而这个过程必须依赖重组后的过程,原DNA损伤可能永远存在于子代细胞并遗传下去,也可能被其他机制修复,不过该修复必须跨越DNA损伤部位,当复制进行到损伤处时,可能发生短时间的停顿,然后越过该DNA损伤处,在其下游又以一种未知的机制起始DNA复制(可能并不需要引发),这样在合成的子链上就会产生一个缺口,而另一条DNA互补链则正常完成复制形成双链。 ⑤SOS修复。这也称差错倾向修复(error prone repair),是细胞中的DNA受到大规模损伤,严重影响其生存,在其他修复难以见效的情况下,被诱发出来的一种高效修复系统,这种修复系统以损失一定的保真性,可以修复其他修复系统难以完成的DNA损伤,但准确性较差,是一种倾向差错性修复系统。
【答案解析】
问答题 在生物的修复系统中属于无误修复的机制有哪些?属于倾向差错的修复的机制有哪些?为什么这两种系统同时存在?如何调节?
【正确答案】生物系统中光复活修复、切除修复、错配系统修复和复制后修复一重组修复系统属于无误修复机制。倾向差错修复机制是SOS修复,包括通过式修复和切除式修复。通过修复是指当DNA上的损伤无法通过其他修复途径完成时,可诱导产生一种新的DNA聚合酶,该酶不会对损伤部位新合成的碱基配对状态进行严格的检查,就可通过该损伤部位。在这一过程中诱变点上往往会加上一个不配对的碱基,从而导致基因突变。切除修复是指如果DNA双链上均有损伤,而且距离较近,机体可能先对其中一条链采取切除式修复,一个位点修复正常,另一个则产生错误,再对另一条链切除式修复,又会保留这个基因突变。也可能在复制后由外切酶的作用下扩大缺口,发生通过式修复产生错误,形成新的突变。
【答案解析】
问答题 一男性工人在某核电站工作数年后有一白血病儿子,在该核电站工作另一男性工人有一侏儒女儿,两人及妻子家庭各个成员均无任何遗传病史,两人向法院起诉该核电站为其孩子的伤害负责,你作为法院聘请的遗传学专家,对此有何看法?(白血病X连锁隐性遗传,侏儒为常染色体显性遗传)
【正确答案】白血病X性染色体隐性遗传,而白血病的儿子的X染色体来源于母亲,故不可能是因为父亲在核电站辐射造成的。而侏儒症有可能是父亲X染色体受到辐射引起的,但还需要更多证据。
【答案解析】
问答题 为什么要检测日本广岛和长崎原子弹受害者后裔的性比?
【正确答案】①应为在性染色体中只有一个Y,如果射线对Y染色体有较大影响,那么结果女孩子会生的较多。 ②射线如果引起X染色体上的隐性突变,那么就会在男孩子中表现出来。
【答案解析】
问答题 正常羊群中突然出现一只矮脚羊,请设计实验证明该羊的产生可能是单基因突变(包括显性和隐性)、基因互作、环境作用还是隐性携带者偶然交配的结果?
【正确答案】将矮脚羊与正常羊进行交配,若子代均为矮脚羊,姊妹交得到群体中矮脚与正常羊比例为3:1,则说明矮脚为单基因显性突变。若子代羊全为正常羊,姊妹羊出同矮脚羊与正常羊的比例为1:3,则说明矮脚羊为隐性单基因突变;若正常羊与矮脚羊比例不为1:3(1:2(中间型):1)或3:1(1:2(中间型):1),则说明存在基因互作;若姊妹交后代全部为正常羊,则说明矮脚为环境影响所致。将羊群的正常羊之间进行交配,还产生矮脚羊,则为隐性携带者偶然交配所致。
【答案解析】
问答题 通过逐渐提高抗生素的浓度可以获得高抗该抗生素的细菌,试分析其产生的原因?如何区分适应、依赖、选择三种现象?
【正确答案】细菌的生命周期很短,自然界中遗传物质时刻不停地在突变,基因突变后会产生各种表现型,提高抗生素浓度相当于不断地给细菌更恶劣的环境,环境的恶劣使抗药性不强的细菌被淘汰,存活的是突变而来的抗药性强的细菌。在低浓度和高浓度抗生素条件下均可正常生长是适应,在高浓度下生长优于低浓度抗生素是依赖,在高浓度下生长良好,而低浓度下不能生长是选择。
【答案解析】
问答题 倒位区段涉及着丝点是臂间倒位,不涉及则是臂内倒位。
【正确答案】正确
【答案解析】
问答题 某植物体细胞内只有一套染色体,所以它是______。 A.缺体 B.单价体 C.单体 D.一倍体
【正确答案】D
【答案解析】