问答题 α-珠蛋白生成障碍性贫血患者的临床表现是什么?
【正确答案】
【答案解析】(1)静止型:患者无症状。红细胞形态正常,出生时脐带血中HbBart"s含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。
(2)轻型:患者无症状。红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红细胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA 2 和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart"s含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。
(3)中间型:又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸;年龄较大患者可出现类似重型β-珠蛋白生成障碍性贫血的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。
(4)重型:又称Hb Bart"s胎儿水肿综合征。父母双方均为α-珠蛋白生成障碍性贫血,胎儿4个仪基因全部缺失,α链绝对缺乏,胎儿常于30~40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾大、腹水、胸腔积液。胎盘巨大且质脆。实验室检查外周血成熟红细胞形态改变如重型β-珠蛋白生成障碍性贫血,有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart"s或同时有少量HbH,无HbA、HbA,和HbF。