患儿“面色苍白，血红蛋白50g/L”应考虑为贫血；患儿“头大，眉距宽，鼻梁低平”呈明显的地中海面容，故应考虑该患儿为地中海贫血。重型地中海贫血，又称Cooley贫血。①患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸。②由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，形成地中海贫血特殊面容。③血象：呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞等；网织红细胞多增高。