【正确答案】家族性视网膜母细胞瘤呈常染色体显性遗传,患儿所有体细胞都从亲代继承了一个异常的Rb基因(定位在染色体13q14),只要另一个正常的Rb基因拷贝再发生灭活,即可形成视网膜母细胞瘤。此外,常染色体显性遗传的肿瘤还有家族性腺瘤性息肉病(APC基因异常,可发展为结肠癌)、神经纤维瘤病I型(NFl基因异常,可发生神经纤维瘤和恶性神经鞘瘤)
常染色体隐性遗传的肿瘤有①着色性干皮病(9q34上的XPA和2q21上的XPB基因异常),受紫外线照射后易患皮肤癌;②毛细血管扩张性共济失调征(11q12上的ATM基因异常)易发生急性白血病和淋巴瘤;③Li-Franumeni综合征(17p12-13上的P53基因异常)患者易发生肉瘤、乳腺癌、脑肿瘤和白血病。
【答案解析】