问答题 结合蛋白质的构象变化,简述镰状细胞贫血病的机理。
【正确答案】
【答案解析】血红蛋白是由两条α链和两条β链构成的四聚体,分子外形近似球状,4个亚基分别在四面体的四个角上。
镰状细胞贫血病是由于血红蛋白发生了遗传突变引起的。β链第6位的氨基酸残基由正常的Glu变成了疏水性的Val。生理条件下Glu带负电荷,属于亲水氨基酸,而Val不带电荷,属于疏水氨基酸。这种改变导致血红蛋白构象发生改变,红细胞缺氧时,红细胞会变成镰状(正常的是圆盘形),失去输氧的功能,许多红细胞还会因此而破裂造成严重贫血,甚至引起患者死亡。