结构推理
mtDNA突变的主要类型及其遗传学后果是什么?
【正确答案】(1)点突变:点突变发生于tRNA或rRNA基因,影响mtDNA编码的全部多肽链的翻译过程,导致呼吸链中多种酶合成障碍;点突变发生于mRNA基因,可导致某种多肽链的错义突变,进而影响氧化磷酸化相关酶的结构及活性,使细胞氧化磷酸化功能下降。
(2)大片段重组:包括缺失和重复,大片段的缺失往往涉及多个基因,可导致线粒体OXPHOS功能下降,产生的ATP减少,从而影响组织器官的功能;(要)mtDNA数量减少,细胞氧化磷酸化功能下降。
【答案解析】