【答案解析】X染色体失活的证据。有许多证据可以证明雌性哺乳动物X染色体失活现象的存在。例如，只有一条X染色体的雌性小鼠在各方面都和正常的有两条X染色体的雌性小鼠相同。这说明只要一个X染色体便能使雌性小鼠发育正常。另外，某些x连锁基因在雌性小鼠杂合体上的特殊表型也可用X染色体的失活来解释。例如，小鼠的毛色是X连锁基因决定的，在雌性杂合体中可以观察到一些区域是显性的野生型(正常)毛色，另一些区域是较淡的隐性突变型毛色，而不是按照显性规律那样整个身体都是野生型毛色。玳瑁猫也可以说明X染色体的失活现象，凡是毛色黄、黑相间的玳瑁猫都是雌性的，这是因为黄色毛基因(b)是X连锁隐性基因，黑色毛基因(B)是它的显性等位基因，雌性纯合体的毛色是黄色(bb)或黑色(BB)，而雌性杂合体(Bb)由于X染色体的随机失活成为黄、黑相间的玳瑁色。偶尔出现的雄性玳瑁猫是因为其性染色体组成是XXY，而不是正常的XY。
在人类的某些疾病中X染色体失活也得到了证明。例如，缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)引起的溶血性贫血患者大都是男性。女性杂合体(携带者)有两种类型的红细胞，一种红细胞的G6PD活性正常，另一种却没有这种酶的活性，这是由于红细胞产生过程中不同的X染色体失活的结果。

【答案解析】细胞学原因。对于性染色体来讲，包括人类在内的哺乳动物雌性个体的每一体细胞中有两条X染色体，所以在X染色体上的基因剂量有两份，而雄性个体只有一条X染色体，基因剂量只有一份。这是由于存在剂量补偿作用(dosage compensation efect)，即具有两份或两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应。哺乳动物剂量补偿效应的X染色体失活假设或称X染色体莱昂化假设。它的主要内容是：①正常雌性哺乳动物体细胞中的两个X染色体之一在遗传性状表达上是失活的；②在同一个体的不同细胞中，X染色体的失活是随机的，既可来源于雌性亲本，也可来源于雄性亲本；③失活现象发生在胚胎发育的早期，一旦出现则从这一细胞分裂增殖而成的体细胞克隆中失活的都是同一来源的染色体。

【答案解析】分子生物学原因。剂量补偿效应广泛存在于生物界，其现象复杂，机制各异。而且当两个X染色体中有一个失活时，也并不是全部基因都失活。例如，Xg血型基因和类固醇硫酸酯酶基因虽是X连锁基因，但并不失活。目前认为失活是从一个失活中心开始的，其位置很可能在X染色体长臂邻近着丝粒部位。有袋类动物的雌性个体细胞中，来自雌性亲本的X染色体有一个敏感区，它产生少许起控制作用的物质，这物质和同一条X染色体上的毗邻的受体相结合，能使该条X染色体不发生异固缩，保持不失活状态。但来源于雄性亲本的X染色体的相应部位没有，因而总是它发生异固缩而失活。有胎盘的哺乳动物和有袋类不同，敏感区不在X染色体上而是在常染色体上。敏感区产生的控制物质随机地和雄性或雌性亲本来源的X染色体上的受体结合，使相应的X染色体保持不失活状态。
X染色体的失活由X染色体上的失活中心(X-inactivation center，Xic)控制，这个中心就相当于常染色体上的印迹中心(imprinting center，IC)，破坏Xic就不会发生X染色体失活现象。Xic上有一个非常重要的基因叫做Xist，这个基因只在失活X染色体上表达，它的RNA不翻译为蛋白质，但可以结合在X染色体上，然后募集染色体失活相关的组分，譬如组蛋白去乙酰化酶(HDAC)、DNA甲基化酶等，引起染色体低乙酰化和甲基化，结果染色体就凝缩为异染色质。实验证明，如果把Xist基因插入常染色体，也会引起常染色体的基因失活。