A2型题 96.女孩，2岁8个月。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。体检：表情淡漠，眼睑轻度水肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率78次/分，腹较膨隆。下述检查哪一项对诊断有帮助