操作题   某女婴,诊断为21-三体综合征,染色体检查为易位型,下列核型中哪项最常见
 
【正确答案】 D
【答案解析】 21-三体综合征又称先天愚型或down综合征,属常染色体畸变,为小儿染色体病中最常见的一种,主要特征为特殊面容(眼距宽、眼裂小、双眼外侧上斜、鼻梁低平)、智力低下和生长发育迟缓,常见通贯手等皮肤纹理异常。典型病例根据特殊面容、皮肤纹理异常和智力低下即可作出诊断。染色体核型包括:标准型占95%,核型为47,XX或XY,+21;易位型约占2.5%~5%,A/G易位最常见,核型为46,XY(或XX),-14,+t(14q21q),G/G易位较少;嵌合体型约占2%~4%。无特殊治疗方法,必要时可给予生长激素。