维生素B₁₂缺乏时，血中丙酰辅酶A堆积而生成非生理性单链脂肪酸，影响神经髓鞘磷脂的形成，造成神经的脱髓鞘改变，脊髓后侧索和周围神经受损，出现神经、精神症状，如手足对称性麻木、下肢步态不稳、行走困难。轻度黄疸，皮肤色素沉着(面容为柠檬色)也是巨幼细胞贫血的临床表现。血清总铁结合力测定、铁蛋白测定是缺铁性贫血实验室检查项目；血红蛋白电泳用于血红蛋白异常疾病的检查；抗球蛋白试验用于免疫性溶血性贫血检查。