简答题   苯丙酮尿症的病因、病理及临床特点是什么?
 
【正确答案】
【答案解析】由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,摄入的苯丙氨酸在血浆内蓄积并在脑组织等贮集。脑部病变为非特异性变化,白质改变明显。脑成熟障碍,灰白质分界不清。灰质异位。髓鞘生成障碍。灰质和白质囊样变性。还可见黑质、蓝斑色素消失。