多选题患儿，男，4岁，因抽搐一年余而就诊，患者面部及颌下间红色斑丘疹。影像学检查如下图。

多选题该患者的诊断是

A、多发性硬化
B、结节性硬化
C、脉络丛乳头状瘤
D、脑囊虫病钙化

【正确答案】 B

【答案解析】

多选题该病的病理学特点是

A、室管膜下胶质结节
B、皮质胶质结节
C、白质内一细胞团
D、灶性脱髓鞘
E、病变以大脑最常见，可累及小脑和脑干

【正确答案】 A、B、C、D、E

【答案解析】解析：结节性硬化是一种常染色体显性遗传性疾病，病理特征为：室管膜下胶质结节、皮质胶质结节、白质内一细胞团、灶性脱髓鞘。病变以大脑最常见，可累及小脑和脑干，结节多发，大小不等质地较硬，绝大多数有钙化，有些室管膜下结节可转化为室管膜下巨细胞星形细胞瘤。

多选题关于结节性硬化，描述正确的是

A、是一种常染色体隐性遗传性疾病
B、属神经皮肤综合征的一种，可以累及脑、皮肤、肾脏、心脏等全身多器宫组织，表现为不同器宫的错构瘤或结节
C、临床典型特征：癫痫、智力低下、面部皮脂腺瘤
D、 MRI征象：室管膜下多发结节，皮层及皮层下结节，脑白质内异位细胞簇，室管膜下星形细胞瘤

【正确答案】 B、C、D

【答案解析】