【正确答案】Phenylketonuria 即苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的苯丙氨酸—4—经化酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传病。