问答题 遗传性痉挛性截瘫的分型及临床表现?

【正确答案】本病多在儿童期或青春期发病,男性比女性略多,主要特征是缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫,剪刀步态。可分为单纯型和复杂型。
(1)单纯型:又称StrumpeⅡ型,较多见,仅有痉挛性截瘫。本病可在任何年龄发病,Harding将患者分为两组,35岁前发病组常见,病程较长,表现为逐渐进展的腿部痉挛性无力及行走困难,腱反射亢进及病理征阳性等;40~60岁发病组临床表现与早发型类似,但双下肢肌无力、深感觉障碍、括约肌障碍更常见。
(2)复杂型:除上述痉挛性截瘫表现外,还有各种脊髓外损害的表现,如眼球震颤、眼肌麻痹、中心性视网膜炎、肌萎缩、癫痫、智力低下等构成各种综合征。
1)Ferguson-Critchley综合征:常染色体显性遗传,中年发病,除痉挛性截瘫外还伴有锥体外系症状,表现为面部表情少、四肢僵硬、不自主运动等。此外,还有水平性眼球震颤、侧向及垂直注视受限、下肢远端深感觉减退。
2)Kjellin综合征:常染色体隐性遗传,25岁左右发病,除痉挛性截瘫外还伴有智能减退、构音障碍,双手和足部小肌肉进行性萎缩,中心性视网膜变性。
3)Troyer综合征:常染色体隐性遗传,多在儿童早期发病,除痉挛性截瘫外还伴有身材短小、四肢远端肌无力、萎缩、肌张力障碍、假性球麻痹等。
4)Mast综合征:常染色体隐性遗传,11~20岁发病,除痉挛性截瘫还伴有早老性痴呆,爆发性语言、共济失调、手足徐动等。
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【答案解析】