女孩，1 岁。因智力发育落后来着。查体 T36. 5°C。P110 次/分。R28 次/分。表情呆滞，眼距 宽。眼外眦上斜。鼻梁塌，舌常伸出口外。心肺 腹部未见明显异常。小指向内弯曲，通贯手。为明确诊断，首选的检查 是