结构推理 试述血红蛋白病的发病机制。
【正确答案】血红蛋白病是指由于血红蛋白分子(特别是珠蛋白分子)合成异常而引起的疾病,是人类单基因遗传病中研究得最深入的一组分子病。血红蛋白病分为两大类:一类是结构变异型,另一类是珠蛋白生成障碍性贫血。血红蛋白结构变异型产生的机制有:①点突变,主要包括错义突变、无义突变、终止密码子突变、点突变,导致mRNA前体拼接障碍和点突变发生于 启动子影响DNA转录。②由于移码突变产生异常血红蛋白。③密码子的缺失和嵌入。④融合突变。珠蛋白生成障碍性贫血是由于珠蛋白基因的缺陷或缺失,使某种珠蛋白肽链的合成受到抑制所引起。根据受影响的珠蛋白的不同,主要分为和珠蛋白生成障碍性贫血。
【答案解析】