A1型题
苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是
A、
肌张力增高
B、
毛发、皮肤色泽变浅
C、
惊厥
D、
智力低下
E、
尿和汗液有鼠尿臭味
【正确答案】
E
【答案解析】
由于苯丙酮尿症患者苯丙氨酸(Phe)代谢障碍,使得苯丙氨酸在血、脑脊液和尿液中的浓度增高,同时甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足使得患儿出现一系列临床表现,其中最突的是患儿有鼠尿味体臭。
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