案例分析题
【案例】
患者王某,男,6岁,幼儿园大班学生。因孤僻、不与人交往、语言表达能力差4年余而就诊。
现病史:患者1岁前发育正常,约1岁半后出现孤僻,不与别的孩子一起玩,喜欢一个人玩,在原地转圈,看手玩手,平时与父母、外公外婆关系不亲,父母离开也无所谓,与亲人和周围的人很少有目光的对视, 3岁刚上幼儿园时还不会说完整句子,而是大声哭闹,直到一个月后才不哭,但从不与小朋友一起玩耍,在幼儿园不听指令,随便下位,老师教课时,他不跟着学,但回家后又无意中把上课的情景反映出来,平时看电视只喜欢看广告和天气预报节目,喜欢玩电器开关、水龙头。对响声较敏感,但常常喊他名字而不理睬人,曾因此而怀疑为听力障碍,到儿童医院五官科就诊并接受听力检查,但未发现异常。平时从不关注周围,见到其他儿童一起玩耍时,没有表现出想去参与的愿望,如入无人之境。客人来访时从来没有表示迎接的行为或感到高兴的情感反应。当需要东西时不会用语言说出来,而是拉着大人的手走到自己想要的东西跟前。语言表达能力差,不能讲完整的句子,你我他不分,常重复别人的话。生活自理能力差,吃饭要大人喂,吃饭要坐在固定的位置、用固定的餐具,否则哭闹。5岁时解大小便仍需要大人协助,不会独立穿衣脱裤。患儿机械记忆力好,能认100多个字,去过的地方下次再去能认路。患者对疼痛反应不敏感,从小打针不哭,好像针是打在别人身上似的。
既往史:高热惊厥。
个人史:患者系第一胎,母孕期反应严重,孕早期先兆流产予保胎治疗,于2003年8月足月剖腹产,体格发育正常,童年无不良遭遇。3岁上幼儿园,不合群,语言表达能力差,不听老师指令。患者平时爱看广告和天气预报。个性特征:孤僻少语。
家族史:否认两系三代有精神异常史。
体格检查:意识清晰,生命体征正常,发育正常,营养良好,皮肤无黄染,心肺(—),神经系统(—)。
精神检查:
问:你叫什么名字?
答:(未答)
问:几岁了?
答:(未答)
问:你是男孩还是女孩?
答:(未答)
问:这是什么(指皮球)?
答:(未答,但拉其母亲的手要拿球)
问:知道这是什么地方吗?
答:(未答)
患儿在诊室内表现多动、注意不集中,喜欢玩水龙头开关、电灯开关,坐不住,在诊室内来回走动,拉母亲的手去开门。缺乏与人眼对视,看手玩手,自得其乐。与之讲话时无应答,有时口中叽叽咕咕地讲,不知所云。
实验室检查:血常规:正常;尿常规:正常;血生化:正常。染色体:46XY,”G”显带未见异常。影像学检查:头颅MRI:平扫未见明显异常;胸片:未见明显异常。物理诊断学检查:ECG:正常;EEG:正常。
心理量表测评:图片词汇测验(PPVT):IQ为40;孤独症行为评定量表(ABC):109;儿童期孤独症评定量表(CARS):35;感觉统合功能评定:前庭功能:35,触觉防御:28,本体感:36,学习能力:20。
请回答以下问题:
问答题
该患者应诊断为什么?简述诊断依据。
【正确答案】该患者诊断为儿童孤独症。诊断依据:患者自1岁半起表现为不合群,存在社会交往障碍,言语发育障碍,兴趣范围狭窄及行为模式刻板、僵硬,即 kanner三联征,还存在感知觉异常、认知和智力缺陷。社会功能受损,无法与人正常交流。
【答案解析】
问答题
应与哪些疾病相鉴别?
【正确答案】应与下列疾病相鉴别:
(1) 精神发育迟滞:孤独症临床上主要表现为社会交往障碍和语言发育障碍,很容易将这些症状误认为精神发育迟滞的临床表现。多数孤独症患者伴有智力低下,孤独症的智能障碍与精神发育迟滞的区别在于孤独症智力的各方面发展不平衡,智力测验各个分量表的得分高低不一,而精神发育迟滞则是智力的全面发育低下,智力测验各个分量表的得分都普遍性低下。若患者除智力障碍以外,还有与智力发育水平不相称的突出的语言发育障碍,明显的社会交往问题,则应诊断为孤独症合并精神发育迟滞。
(2) 精神分裂症:孤独症患者可伴有一些精神病性症状,两者容易混淆。其鉴别要点在于孤独症是从幼年期以前起病,也可能出生以后就显示出心理发育迟滞,以社会交往、语言等方面发育问题为主要临床表现,药物治疗对这些症状效果不明显。精神分裂症患者起病年龄多在学龄期以后,主要表现为幻觉、思维破裂、词的杂拌及妄想等精神病分裂症的核心症状,语言和智力发育正常,抗精神病药物可以有效改善临床症状。
(3) Asperger综合征:这是原因未明的广泛性发育障碍之一,与孤独症同样存在社会交往障碍,局限、重复、刻板的兴趣和活动方式。与孤独症的区别在于此病没有明显的语言和智能障碍。
(4) Heller综合征:发生在幼儿期,以各种能力迅速倒退为特点的广泛性发育障碍之一。临床表现与孤独症相似,有社会交往障碍、语言的表达和理解能力差,局限、重复、刻板的兴趣和活动方式,对周围事物普遍丧失兴趣等。但Heller综合征起病前有3~4 年的正常发育阶段,起病后各种功能出现明显而迅速的倒退,据此与孤独症鉴别。
(5) Rett综合征:也是一种广泛性发育障碍,主要发生在女性儿童,临床表现与孤独症类似。与孤独症的鉴别要点在于Rett综合征的神经系统症状和体征较为突出,如共济失调、肌张力异常、脊柱侧凸或后凸、生长发育延迟,半数患者到青少年以后因脊髓萎缩而出现严重的运动不能。
【答案解析】
问答题
该疾病的治疗原则是什么?
【正确答案】治疗原则以教育训练为主,包括语言训练、认知训练、社会交往能力训练、生活自理能力训练、感觉统合训练等等。教育和训练是最有效、最主要的治疗方法。早期确诊,早期训练是治疗的关键。培训应个体化,内容应涉及社交、语言、行为、运动等方面。能长期坚持才有成效。行为治疗可与培训同时进行,效果更好。 药物治疗无法改变孤独症的病程,目前尚未发现肯定有效的药物。以下药物对某些患儿可以试用:(1) 抗精神病药物:可改善冲动、伤人、自伤、吵闹等行为, 常用药为:氟哌啶醇 0.5~4.0 mg/d,分2次服用。也可选用新型抗精神病药物:利培酮、喹硫平、奥氮平;还可选用舒必利、哌迷清等。(2) 抗抑郁剂:SSRIs如氟西汀2.5~15 mg/d等,可协助控制不良情绪等症状。(3) 其他:如纳曲酮5~20 mg/d,有报道可增加患儿的社交行为。
【答案解析】