【答案解析】由于苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传疾病，可设苯丙酮尿症致病基因为b。因为该病症罕见，致病基因频率低且婚姻关系中非近亲，所以可假设第一代正常个体的基因型为BB，患者的基因型为bb。Ⅱ2，Ⅱ3，Ⅱ4，Ⅱ5的基因型均为Bb，Ⅱ1的基因型为BB。在第三代中，Ⅲ1为与苯丙酮尿症患者无亲缘关系的个体，故其基因型可设为BB，Ⅲ2基因型为Bb的概率为1/2，从家系分析看：Ⅲ3表型正常，Ⅲ3的基因型或为BB，或为Bb，其中Bb基因型所占概率为2/3；Ⅲ4也是与苯丙酮尿症患者无亲缘关系的个体，故其基因型可设为BB。
在第四代中，Ⅳ1(个体A)含有b基因(基因型为Bh)的概率为：1/2×1/2=1/4，Ⅳ2(个体B)含有b基因(基因型为Bb)的概率为：2/3×1/2=1/3。
(1)如果A与B结婚，则属于近亲婚配，他们第一个孩子患病的概率为1/4×1/4×1/3=1/48。
(2)如果A与B结婚，若第一个孩子正常，则其第二个孩子患病的概率仍为1/48。
(3)如果A与B结婚，若第一个孩子患病，则其基因型为bb，所以A与B的基因型均可以确定为Bb，这时第二个孩子表现型是正常的(基因型包括BB和Bb)概率为3/4。