【正确答案】正确答案：乳清酸尿症是由于遗传性乳清酸磷酸核糖基转移酶与乳清酸核苷磷酸脱羧酶缺陷引起的嘧啶代谢障碍病，为罕见的常染色体隐性遗传病。在嘧啶生物合成中，有多种酶起重要作用，其中乳清酸磷酸核糖转移酶和乳清酸核苷-5’-磷酸脱羧酶为两种衔接酶，此二酶缺陷时，尿苷酸及其转变物三磷酸胞苷和胞苷酸减少，从而对氨甲酰磷酶合成酶和天冬氨酸氨甲酰基转移酶的负反馈抑制减弱，乳清酶生成增多，遂致乳清酸尿症。