问答题 甲和乙准备要一个孩子,但甲的哥哥有半乳糖血症(一种常染色体隐性遗传疾病),而且乙的外祖母也有此病。那么甲和乙的第一个孩子患半乳糖血症的概率有多大?
【正确答案】
【答案解析】因为该遗传病为一种常染色体隐性遗传疾病,可设半乳糖血症患者基因型为aa,所以甲的哥哥的基因型为aa,其父母则都含有a基因。根据半乳糖血症致病基因在群体中的概率很低,其父母是隐性纯合体的概率很低,所以可假设甲父母基因型均为致病基因携带者,基因型为Aa。在Aa×Aa的婚配组合后代中,可以产生1/4显性纯合体,2/4杂合体,1/4隐性纯合体,此时甲表型正常,其基因型为AA或Aa,其中有2/3的可能Aa,1/3的可能基因型为AA,即甲含a基因的概率为2/3。
乙的外祖母患有此病,所以外祖母的基因型为aa,假设乙母亲表型正常,其必然含有一个来源于其母亲的a基因,所以基因型为Aa;所以乙含有来源于其母亲的a基因的概率为1/2。
由上述分析可以总结如下:甲含有a基因(基因型为Aa)的概率为2/3,乙含有a基因(基因型为Aa)的概率为1/2。所以,在该婚配组合中,第一个孩子患半乳糖血症的概率为:1/4×2/3×1/2=1/12。
即甲和乙的第一个孩子患半乳糖血症的概率是1/12。