单选题
患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。
单选题
为诊断该疾病应首选的检查是
A．X线胸片 B．颅脑MRI
C．基因检测 D．染色体检查
E．超声心动
【正确答案】
D
【答案解析】[解析] 从该患儿的症状看来，疑似染色体病。21-三体综合征最常见的表现是智力低下、眼距宽，双眼上斜，常常合并先天性心脏病等畸形。因此该诊断最可能是21-三体综合征，所以应先进行染色体检查。
单选题
该患儿最可能的诊断是
A．21-三体综合征 B．克氏综合征
C．猫叫综合征 D．呆小症
E．13-三体综合征
单选题
该患儿父母表型正常，打算再次怀孕，则怀孕前其父母双方都应该做的检查是
A．外周血染色体检查
B．颅脑CT
C．基因检测
D．X线胸片
E．超声心动
【正确答案】
A
【答案解析】[解析] 行双方外周血染色体检查，排除因父母染色体异常，如罗伯逊易位等而引起的胎儿染色体异常。
单选题
该患儿父母打算选择行羊膜腔穿刺术进行产前诊断，穿刺的最佳孕周是
A．妊娠7～11周 B．妊娠12～15周
C．妊娠16～20周 D．妊娠23～26周
E．妊娠27～30周