单选题
苯丙酮尿症属于
A、
染色体畸变
B、
常染色体显性遗传
C、
常染色体隐性遗传
D、
X连锁显性遗传
E、
X连锁隐性遗传
【正确答案】
C
【答案解析】
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下、惊厥发作和色素减少。
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