单选题
患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波
单选题
此患儿的疾病可能性最大为
A、
小运动型发作(Lennox Sund)
B、
婴儿痉挛症
C、
Down综合征(先天性愚型)
D、
苯丙酮尿症
E、
粘多糖病
【正确答案】
C
【答案解析】
单选题
此病典型病例主要是由于肝内缺乏
A、
酪氨酸酶
B、
苯丙氨酸羧化酶
C、
羟基丙酮酸氧化酶
D、
尿黑酸酶
E、
谷氨酸脱羧酶
【正确答案】
B
【答案解析】
单选题
(假设信息)：若该病例为典型患儿，其遗传方式是
A、
常染色体显性遗传
B、
常染色体隐性遗传
C、
X连锁显性遗传
D、
X连锁隐性遗传
E、
X连锁不完全显性遗传
【正确答案】
B
【答案解析】
单选题
明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了
A、
癫痫发作控制
B、
生长发育改善
C、
脑损害恢复
D、
皮肤毛发色泽恢复
E、
脑电图癫痫样放电消失
【正确答案】
C
【答案解析】
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