问答题 中间型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者有哪些临床表现?
【正确答案】
【答案解析】中间型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者临床表现贫血程度略轻于重型珠蛋白生成障碍性贫血,一般不需经常输血,血红蛋白可维持在60~70g/L以上。患者贫血,黄疸程度不一,脾轻至中度增大,少数病例有轻度骨骼改变,性发育迟缓,但性功能仍能成熟。患者常可生存至成年,甚至老年。本组患者包含多种不同遗传基础的血红蛋白病,如症状较轻的纯合子β-珠蛋白生成障碍性贫血;贫血与脾大明显的杂合子β-珠蛋白生成障碍性贫血,β和δβ-珠蛋白生成障碍性贫血,β和δβ珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子,或P珠蛋白生成障碍性贫血与HbE、S、C、Lepore等异常血红蛋白。