【答案解析】典型的临床表现、X线改变和组织学证据，诊断容易。本病病人ALP正常或升高，HYP也常增高，但血清钙、血清磷、血清镁和PTH一般正常，骨病变广泛或合并原发性甲状旁腺功能亢进症时可有高钙血症和高尿钙症。本病合并或伴发关节病变、心血管病变、高钙血症、痛风、假痛风及骨肿瘤时，临床表现和X线改变较复杂，应注意鉴别。
诊断畸形性骨炎时须先排除骨纤维异常增生症、暂时性骨质疏松症、甲状旁腺功能亢进症、成骨肉瘤、遗传性高磷酸盐症、前列腺癌等。
本病需与骨纤维结构不良鉴别。骨纤维结构不良多发于青少年，以骨病损、疼痛、功能障碍及弓形畸形为症状，常伴有腰部、臀部、大腿皮肤色素沉着；X线检查示发病在长骨者常发生在干骺端，病变髓腔呈膨胀性溶骨改变，骨密质变薄，厚薄不一，病变界线清楚，无骨膜反应。