A型题
17.
已知stickles综合征患者12号染色体COL2AI(胶原Ⅱ型基因)有突变。对其一个COL2AI基因启动子有突变的个体，可能出现下列哪项
A、
用内含子中限制性切点则在Southern印迹得到正常大小的限制性片段
B、
Western印迹未检测出Ⅱ型胶原
C、
用RT-PCR(反转录聚合酶链反应)方法可在受累患者检出正常一半量的COL2AI mRNA
D、
用COL2AI探针，荧光原位杂交(FISH)仅在一条12号染色体检测到信号
E、
DNA序列分析发现同源COL2AI外显子只有单个碱基不同
【正确答案】
C
【答案解析】
在COL2AI启动子突变，每种分析应得到半量的相应蛋白质或mRNA，比较起来C项最合适。DNA序列分析虽然可说是金标准，但分析出一个碱基的差异难定其是正常的多态性抑制或突变。
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