问答题 嘧啶5"-核苷酸酶缺乏症的发病机制有哪些?
【正确答案】
【答案解析】P5"N缺乏症为常染色体隐性遗传。P5"N-1基因定位于染色体7p15~p14位,基因全长约50kb,带11个外显子。红细胞中P5N严重缺乏时嘧啶类核苷酸堆积,使红细胞内pH值下降,并通过竞争性抑制ATP酶和ATP生成相关酶,干扰ATP产生。从而使红细胞寿命缩短,表现为慢性非球形红细胞溶血性贫血。