患儿女,2岁,因多汗、进行性腹部膨隆就诊。查体:体温正常,生长发育尚可。智力正常,营养状态欠佳,全身无黄疸及皮疹,红细胞4.5×1012/L,HGB 112g/L,PLT 290×109/L,GLU 2.3mmol/L,TG 2.69mmol/L,TCHO 6.75mmol/L。肝脏超声提示肝脏弥漫性增生。最可能的诊断是(  )。

【正确答案】 B
【答案解析】

糖原贮积病主要表现为肝大低血糖,糖原贮积病为常染色体隐性遗传。由题意可知,患儿女多汗、进行性腹部膨隆,营养状态欠佳,稍贫血,血小板减少,GLU降低,TG和TCHO增高,肝脏超声提示肝脏弥漫性增生,可疑为糖原贮积病。