问答题 TSD是由于先天的新陈代谢出现错误而导致胎儿在2岁左右死亡。假设你是一位遗传学顾问。你接待了一对来咨询的夫妇。他们的表现型正常。但是丈夫有个姑姑死于TSD;而妻子的舅舅也患有TSD。除此之外,这个家族中就没有TSD的病例了。而且这个家族中也没有近亲结婚的现象。假设该性状在人群中罕见。
问答题 用标准的系谱符号,画出这个家族的系谱图,并画出其他相关的亲属。
【正确答案】
【答案解析】根据题意,该家系可以表示为:

系谱中Ⅲ1和Ⅲ2为题中所提夫妇。由于病理表现为散发性,推测该病症为隐性遗传病。设致病基因为h,正常基因为H。
所以,系谱以基因型可以表示为:
问答题 这对夫妇请你计算他们是TSD杂合体的可能性?
【正确答案】
【答案解析】这对夫妇为Hh基因型的概率均为1/3;
问答题 他们也想知道他们不是TSD杂合体的可能性?
【正确答案】
【答案解析】他们不是Hh基因型的概率为2/3;
问答题 他们其中有且只有一个人是TSD杂合体的可能性?
【正确答案】
【答案解析】他们其中有且只有一个人是TSD杂合体的可能性是:
(1/3)(2/3)+(1/3)(2/3)=4/9