患儿男,14个月,足月顺产。因其母发现患儿智力与运动功能落后于同龄儿,散发特殊气味入院。查体:体重8.5kg,身高70cm,头围44cm,皮肤白皙,毛发黄,尿三氯化铁试验阳性。 该患儿最有可能的诊断为
A、
甲状腺功能减退
B、
甲状腺功能亢进
C、
苯丙酮尿症
D、
宫内感染
E、
Down综合征
【正确答案】
C
【答案解析】
患儿生长发育落后,智力发育迟缓,皮肤白皙,毛发黄,散发特殊气味,尿三氯化铁试验阳性提示为苯丙酮尿症。
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