【答案解析】畸形性骨炎在某些国家或地区常见，如英国、西欧、东欧和受欧洲移民影响的国家，包括北美、澳洲、新西兰和南非等，而亚洲和非洲撒哈拉地区罕见。其明显的区域性发病及受累家族中多个成员患病，均提示遗传因素在病因上起重要作用。近年来，对本病易感基因研究获得重大突破。1997年，Coly等通过基因连锁分析发现，一个畸形性骨炎家庭的遗传标志D14S42最大重组率达+3.4，而Lodscore＞+3为基因肯定连锁。此后Haslarm等对8个本病家族的基因连锁分析发现，D18S60和D18S42最大重组率分别为+2.97和+2.95，显然这两个值接近+3，以上研究有力地提示畸形性骨炎易感基因定位于染色体18q21～22，同时发现这个基因易感区相对较大。有学者发现，西班牙4个畸形性骨炎家庭中有3个家族未见18q21～22基因连锁，提示本病具有遗传异质性。目前，此基因致病机制不明，可能是由于基因突变或受损后增加破骨细胞和其前体对亚黏液病毒的易感性而致病，或者此基因可能参与提高破骨细胞的活性。有实验显示，畸形性骨炎病人的凋亡抑制基因(BCL2)无论是RNA还是蛋白质水平均见上调，由于BCL2是细胞凋亡的抑制物，而本病与骨细胞生长调节障碍和骨肉瘤发生率增加有关，因此BCL2是一个重要的致病候选基因。