【答案解析】结节性硬化典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。
   (1)皮肤损害本病皮肤损害最具特征性：①皮脂腺瘤，可见于88%～96%的患者，对称蝶形分布于口鼻三角区，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹或小结节，压之稍褪色；②鲨鱼皮斑，约20%患者10岁以后在腰骶区皮肤可见鲨鱼皮斑，呈灰褐色、粗糙、略高于皮肤，为结缔组织增生所致；③甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，13%的患者可见自指(趾)甲沟处长出，趾甲较常见；④叶状白斑，7%的患者出生后可见3个以上沿躯干四肢分布、1cm以上大小的树叶形色素脱失斑，在紫外线下观察尤为明显；⑤牛奶咖啡斑，见于少数患者，有时伴神经纤维瘤。
   (2)神经系统损害：①癫痫，是本病主要的神经系统损害症状，伴发癫痫在智力正常者约为70%，智力减退者为100%。可出现在皮损和颅内钙化之前，初期先表现为婴儿痉挛症，后期则转化为全面性发作、单纯部分性发作和复杂部分性发作。发作形式多种多样，发作频繁者可出现性格改变，表现为违拗、固执和呆滞等；②智力减退，55%患者可出现智力障碍，并呈进行性加重，有癫痫发作者尤为多见，常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状；③其他，少数患者有颅内压增高和单瘫、偏瘫或锥体外系等神经系统阳性体征。
   (3)伴发其他系统病变：①眼部病损，特征性表现是视网膜晶状体瘤，眼底检查在视盘附近可见钙化结节；②骨骼病变，骨质硬化及囊性变，多指(趾)畸形；③内脏损害，肾肿瘤及囊肿最常见，其次为心脏横纹肌瘤。