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医学基础医学
1多选题
胎儿镜(fetoscope)是一种带有羊膜穿刺的双套管的光导纤维内镜。可于 ( )
A、怀孕15～21周进行操作
B、插入羊膜腔后可直接观察胎儿畸形
C、也可通过胎儿镜取胎儿血样
D、活检和进行遗传病的产前诊断
E、还可判定胎儿性别和对某些遗传病进行宫内治疗
2结构推理
原癌基因按其产物功能可分为几类?试述各类之功能。
3多选题
下列碱基置换中，哪组属于转换 ( )
A、G←→T
B、A←→G
C、T←→C
D、C←→U
E、T←→U
4结构推理
诱发突变(induced mutation)
5结构推理
简述人类结构基因的特点。
6结构推理
正常人类非显带染色体核型中，人类染色体分为几组?各组包括哪几号染色体?每组染色体的主要特点是什么?
7判断题
脆性X染色体综合征的发病机制与三核苷酸重复序列增加有关。 ( )
8结构推理
帕金森病发病机制与mtDNA有何联系？
9判断题
尿黑酸尿症的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏，使代谢终产物缺乏。( )
10结构推理
衍生染色体
11单选题
GT-AG中1个碱基被替换后，不能形成正确的mRNA分子，这一突变属于
A、同义突变 B、无义突变
C、错义突变 D、调控序列突变
E、内含子与外显子剪辑突变
12判断题
nDNA与mtDNA基因突变均可导致线粒体中蛋白质合成受阻。( )
13填空题
平衡群体中苯丙酮尿症(AR)的发病率为1/10000，致病基因的频率为（ ）软骨发育不全(AD)的发病率为1/16900，致病基因频率为（ ）。
14单选题
传染病发病 ( )
A、仅受环境因素影响
B、主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
C、以遗传因素影响为主和环境因素为辅
D、以环境因素影响为主和遗传因素为辅
E、仅受遗传因素控制
15填空题
应用异烟肼治疗时，应加服 （ ）以消减神经损害。
16单选题
G6PD缺乏症的遗传方式是 ( )
A、AR
B、AD(不完全显性)
C、XR
D、XD(不完全显性)
E、Y连锁
17结构推理
孟买型
18单选题
与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是 ( )
A、酪氨酸蛋白激酶基因
B、补体基因
C、HLA基因
D、红细胞抗原基因
E、21-羟化酶基因
19判断题从DNA碱基顺序改变来分，突变一般可分为碱基置换突变，移码突变
20多选题
属于动态突变的疾病有 ( )
A、脆性X综合征
B、镰状细胞贫血
C、半乳糖血症
D、Huntington舞蹈症
E、B地中海贫血