填空题苯丙酮尿症患儿的饮食应为 _________ ，从 _________ 开始。
A型题确诊后应
填空题糖原累积病共有12型，最多见为 _________ 型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以 _________ 病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以 _________ 受损为主。
填空题肝豆状核变性是一种 _________ 遗传的 _________ 代谢缺陷病。
判断题诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。
判断题苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。
名词解释题Guthrie细菌生长抑制试验
问答题先天愚型患儿的特殊面容包括哪些？
判断题部分先天愚型患儿智能可基本正常。
判断题苯丙酮尿症患儿应严格给予无苯丙氨酸奶粉饮食治疗。
名词解释题Wilson病
名词解释题糖原累积病
名词解释题罗伯逊易位
判断题21—三体综合征是最常见的常染色体疾病，根据特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下即可诊断。
A型题关于肝豆状核变性，哪项不正确：()
A型题苯丙酮尿症确诊的主要依据是
问答题肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么？
A型题1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是：()
填空题苯丙酮尿症是由于（ ）代谢途径中（ ）缺陷所导致。
A型题21—三体综合征和先天性甲状腺功能减低症不同的面容特征是