摘要
目的回顾性分析潍坊新筛实验室2013-2017年实验数据,简要评估近五年的实验状态,了解整体实验情况。方法潍坊各县市区采血单位采集合格血样送至筛查中心,先天性甲低筛查用泰莱2型半自动时间分辨仪测定TSH,使用1420半自动时间分辨荧光分析仪检测PHE与G6PD筛查PKU与G6PD缺乏症,1235全自动时间分辨荧光分析仪检测17-OHP筛查先天性肾上腺皮质增生症,使用Waters TQD串联质谱仪检测其他遗传代谢病。结果2013-2017年潍坊市新筛中心共检测623055例筛查样本。(1)近五年各指标阳性率总体稳定,G6PD和PHE阳性率保持在1‰-4‰之间,17OHP和TSH阳性率保持在12‰-16‰之间。(2)TSH冬季阳性率偏高,G6PD夏季阳性率明显高于其他季节。(3)TSH切值为8.0μIU/ml,17OHP切值为30nmol/L,G6PD切值为3.0 U/g Hb,PHE切值为2.1mg/dl。结论潍坊市新筛中心各指标筛查阳性率较稳定;各项目切值较符合潍坊市新筛中心实际情况。
出处
《中国优生与遗传杂志》
2020年第6期732-733,共2页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
