摘要
探讨1例由KMT2D基因移码变异所致的Kabuki综合征1型产前基因型与表型的对应关系。方法 采用全外显子测序对胎停产前组织进行检测,并应用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。将样本和对照经过RNA测序之后,进行了基因差异表达分析和通路富集分析等。结果 家系全外显子测序发现流产物KMT2D(NM_003482.3)基因发生新发移码变异,变异位点为c.7710delC(p.P2570fs),父母均未检出该变异。该变异在既往文献和数据库中未见报道。 Sanger测序进一步证实了该变异,此外CNV-seq未检测到致病或可能致病性拷贝数变异。通过与既往报道的Kabuki综合征1型产前临床表型进行比较,发现胚胎停育、流产、死胎等产前表型未有相关报道。结论 本研究的病例首次尝试报道了KMT2D和胚胎停育之间的联系。本例流产物检出的新变异扩展了KMT2D基因变异谱,也丰富了 Kabuki综合征1型产前临床表型谱,为不良孕产史夫妇的遗传咨询提供了依据。
基金
广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题(Z20190789)。
