摘要
分析呼和浩特地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况及其基因突变的特点,为指导呼和浩特地区新生儿疾病筛查提供指导。方法 初次筛查采用时间分辨荧光免疫方法进行G6PD活性检测。结果 对于初次筛查为阳性的患儿召回进行第二次筛查,第二次筛查为阳性的患儿召回进行G6PD基因检测。对呼和浩特市妇幼保健院分娩的3145例新生儿并进行G6PD的检测的2163例样本进行检测,筛查率为68.77%,初筛结果为阳性的新生儿1例,初筛阳性率为0.05%,召回1例,召回率100%,1人确诊,筛查阳性率为100%,阳性预测值100%,突变类型为c.1487 G>A。结论 呼和浩特地区新生儿G6PD的发病率较低,疾病分布趋势呈现“南高北低”的发病规律。
基金
内蒙古自治区科技计划项目书(2020GG0023)。
