摘要
探讨串联质谱技术在新生儿遗传性代谢病筛查中的价值。了解内蒙古自治区呼和浩特地区新生儿遗传性代谢病的发生和基因突变情况。方法 本研究为回顾性分析,采用串联质谱技术(MS/MS)对本区域2021年1月-2022年12月出生的17345名新生儿开展遗传代谢病的筛查,初筛阳性新生儿及时收集尿液,检测尿液中的氨基酸、游离肉碱、有机酸等代谢产物;其次从受检者的检测样本中提取基因组DNA,进行基因突变检测分析,检测其突变基因。结果 17345例新生儿中可疑阳性151例(0.87%),确诊患儿8例(0.05%),甲基丙二酸血症2例,戊二酸血症Ⅰ型1例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,苯丙酮尿症1例,精氨酸血症1例,瓜氨酸血症Ⅰ型1例,发病患者所占比例分别为2/17345、1/17345、1/17345、1/17345、2/17345、1/17345、1/17345。结论 利用 MS/MS技术对本地区的新生儿进行遗传代谢病筛查,可以达到早期发现、早期诊断和早期干预的效果,极大地改善了患儿的生活质量,提高了呼和浩特地区出生人口的整体素质。
