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非综合征型隐性遗传性听神经病基因学研究新突破 被引量：2

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摘要 来自美国Omaha,Boys Town国立研究医院的Kelley P.M.博士研究小组与其它三个分别为遗传学、神经病学及遗传统计学研究小组成员合作发现了一个贡献于非综合征型隐性遗传性听神经病的相关基因-Otoferlin基因(OTOF gene),这是首次发现与非综合征型遗传性听神经病相关的基因.该文章发表在2003年医学遗传学杂志上(Journal of Medical Genetics 2003:40:45-50),影响因子为5.098.
作者 王秋菊 顾瑞 杨伟炎
机构地区 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所
出处 《中华耳科学杂志》 CSCD 2003年第2期73-74,共2页 Chinese Journal of Otology
关键词 听神经病 相关基因 遗传学 听神经病家系 内毛细胞 基因学 遗传性 综合征 综合病症
分类号 R76 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
  • 相关文献

参考文献7

  • 1[1]Varga R,Kelley P M,Keats B J et al.Non-syndromic recessive auditory neuropathy is the result of mutations in the otoferlin(OTOF)gene.J Med Genet.2003,40:45-50
  • 2[2]Hood LJ.A review of objective methods of evaluating auditory neural pathways.Laryngoscope 1999,109:1745-8.
  • 3[3]Starr A,Picton TW,Sininger Y,Hood LJ,Berlin CI.Auditory neuropathy.Brain 1996,119:741-53.
  • 4[4]Shallop JK,Peterson A,Facer GW,Fabry LB,Driscoll CL.Cochlear implants in five cases of auditory neuropathy:postoperative findings and progress.Laryngoscope 2001,111:555-62.
  • 5[5]Trautwein PG,Sininger YS,Nelson R.Cochlear implantation of auditory neuropathy.J Am Acad Audiol 2000,11:309-15.
  • 6[6]Butinar D,Zidar J,Leonardis L,Popovic M,Kalaydjieva L,Angelicheva D,Sininger Y,Keats B,Starr A.Hereditary auditory,vestibular,motor,and sensory neuropathy in a Slovenian Roma(Gypsy)kindred.Ann Neurol 1999,46:36-44.
  • 7[7]De Jonghe P,Timmerman V,Ceuterick C,Nelis E,De Vriendt E,Lofgren A,Veroruyssen A,Verellen C,Van Maldergem L,Martin JJ,Van Broeckhoven C.The Thr124Met mutation in the peripheral myelin protein zero(MPZ)gene is associated with a clinically distinct Charcot-Marie-Tooth phenotype.Brain 1999,122:281-90

同被引文献26

  • 1袁慧军,戴朴,曹菊阳,郭维维,韩东一,杨伟炎.遗传性听力损害基因研究进展[J].中华耳科学杂志,2003,1(1):60-69. 被引量：3
  • 2戴朴,姜泗长,顾瑞,杨伟炎,袁慧军,郭维,曹菊阳,方耀云,韩东一.颞骨火棉胶切片原位杂交技术及线粒体基因缺失定位研究[J].中华耳科学杂志,2003,1(2):22-25. 被引量：5
  • 3吴子明,周娜,张素珍,王秋菊,郭维维,顾瑞,于黎明,杨伟炎,韩东一.听神经病伴发前庭下神经损害[J].中华耳鼻咽喉科杂志,2004,39(8):486-488. 被引量：12
  • 4赵辉 ,李荣华 ,王秋菊 ,严庆丰 ,Jian-Hong Deng ,韩东一 ,Yidong Bai ,杨伟炎 ,管敏鑫 .母系遗传药物性聋与非综合征性聋大家系与基因突变的研究[J].中华耳科学杂志,2005,3(1):1-12. 被引量：23
  • 5王秋菊,兰兰,于黎明,郭明丽,陈之慧,顾瑞.体温敏感性听神经病[J].听力学及言语疾病杂志,2006,14(1):21-26. 被引量：7
  • 6[1]Zheng J.L., Gao W.Q. Overexpression of Math1 induces robust production of extra hair ceils in postnatal rat inner ears. Nature Neuroscience, 2000, 3: 580-586.
  • 7[2]Malgrange B., Belachew S., Thiry M., Nguyen L., Rogister B.,Alvarez M.L., Rigo J.M., Van De Water T.R., Moonen G., Lefebvre P.P. Proliferative generation of mammalian auditory hair cells in culture.Mechanisms of Development 2002, 112: 79-88.
  • 8[3]Kawamoto K., Ishimoto S.I., Minoda R., Brough D. E., Raphael Y. Mathl gene traqnsfer generate new cochlear hair cells in mature guinea pigs in vivo The Journal of Neuroscience 2003, 23: 4395-4400.
  • 9[6]Varga R.,Kelley P.M., Keats B.J. Non-syndromic recessive auditory neuropathy is the result of mutation in the otoferlin (OTOF)gene J.Med Genet. 2003, 40: 45-50.
  • 10[7]Kelsell D.P., Dunlop J., Stevens H.P., Lench N.J., Liang J.N.,Oarry G., Mueller R.F., Leigh I.M. Connexin 26 nutations in hereditary nonsyndromic sensorineural deafness Nature 1997,387: 80-83.

引证文献2

二级引证文献4

中华耳科学杂志
2003年 第2期

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