成人近端型脊肌萎缩症(附3个家系分析和电生理以及肌肉病理组化观察) 被引量：1

下载PDF

导出

摘要成人近端型脊肌萎缩症(adult spinal muscular atrophy,Ⅳ型SMA)是一种神经系统遗传性疾病,其主要病理表现为脊髓前角运动神经神经元丢失,临床上以四肢近端肌萎缩无力为主要表现.目前对其临床、病理及基因研究较少,现将3个成年人近端型脊肌萎缩症家系及患者肌电图、肌活检标本的病理组化结果报告如下:

作者马敏敏何晓军张平

机构地区第南京医科大学第二附属医院病理科

出处《南京部队医药》 2002年第6期19-20,共2页

关键词脊肌萎缩肌电图病理组化遗传性疾病

分类号 R9 [医药卫生—药学]

引文网络
相关文献

参考文献3

1李晓光,郭玉璞,刘天慈,任海涛,高淑芳.脊髓性肌萎缩症临床与肌肉病理学研究[J].中华神经科杂志,2000,33(1):32-35. 被引量：22
2王柠,吴志英,慕容慎行.脊髓性肌萎缩症的分子遗传学研究[J].中华神经科杂志,1999,32(3):177-179. 被引量：9
3李宁,沈定国.进行性脊髓性肌萎缩症的基因诊断研究[J].中华神经科杂志,1998,31(6):345-47. 被引量：8

二级参考文献12

1Wang C H，Am J Hum Genet，1995年，56卷，202页
2金冬雁（译），分子克隆实验指南，1992年，464页
3吴志英，中华神经科杂志，1998年，31卷，289页
4Fischer U，Cell，1997年，90卷，1023页
5Chen Q，Genomics，1998年，48卷，121页
6Lorson C L，Nature Genetics，1998年，19卷，63页
7Liu Q，Cell，1997年，90卷，1013页
8Lefebvre S，Nature Genetics，1997年，16卷，265页
9Wang C H，Hum Mol Genet，1996年，5卷，359页
10王有彬,何毅,郭玉璞,高淑芳,戴园园.婴儿型脊髓性肌萎缩症(附13例临床分析及1例尸检报告)[J].临床神经病学杂志,1989,2(4):218-219. 被引量：3

共引文献30

1王旭,邹丽萍,方方,肖静,丁昌红,宋昉.运动神经元存活基因与儿童期脊肌萎缩症临床特征研究[J].临床儿科杂志,2005,23(5):275-277. 被引量：6
2胡珏,周文斌,李静,肖波,杨晓苏,吴志国,梁静慧.成人型近端脊髓性肌萎缩症的临床和肌肉病理学研究[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2005,12(3):157-159. 被引量：1
3何晓军,张平,陈光辉.成人型脊髓性肌萎缩症临床分析(附46例报告)[J].中风与神经疾病杂志,2005,22(5):422-423. 被引量：1
4马敏敏,何晓军,张平,陈光辉.成人型脊髓性肌萎缩症临床及遗传学研究[J].卒中与神经疾病,2006,13(4):223-226. 被引量：2
5姜红彦,王苏平,宋品.遗传性成人近端型脊肌萎缩症1例家系调查[J].中国误诊学杂志,2007,7(5):1158-1159.
6孙伟,吴苔,吴秀静,余钟声,徐亚萍,汪洁.婴儿型脊髓性肌萎缩症的基因诊断与临床[J].浙江预防医学,2007,19(4):42-42. 被引量：3
7王柠,何瑾,陈万金.脊髓性肌萎缩症临床诊断研究进展[J].中国现代神经疾病杂志,2012,12(3):252-256. 被引量：15
8陈雅芳,何瑾,张奇杰,林翔,王柠,陈万金.应用多重连接依赖性探针扩增技术进行脊髓性肌萎缩症产前诊断[J].中国现代神经疾病杂志,2012,12(3):294-299. 被引量：1
9李晓光,谢曼青,刘明生,崔丽英.成人起病散发性下运动神经元病基因检测的相关研究[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2012,19(4):252-255.
10李晓光,郭玉璞.肌萎缩侧索硬化诊断及治疗进展[J].当代医学,2000,6(12):16-19. 被引量：1

同被引文献6

1焉传祝,吴金玲,刘淑萍,黎莉,韩丽.遗传性成人近端型脊肌萎缩症（附3个家系分析及肌肉病理组化观察）[J].山东医科大学学报,1996,34(3):223-226. 被引量：1
2李霞锦.一个遗传性近端进行性脊肌萎缩症的大家族[J].中华医学杂志,1981,61(12):753-753.
3Kugelberg E,Welander L.Heredofamilial juvenile muscular atrophy simulating muscular dystrophy[J].AMA Arch Neurol Psychiatry,1956,75(5):500-509.
4Emery AE.The nosology of the spinal muscular atrophies[J].J Med Genet,1971,8(4):481-495.
5Zellweger H,Simpson J,McCormick WF,et al.Spinal muscular atrophy with autosomal dominant inheritance.Report of a new kindred[J].Neurology,1972,22(9):957-963.
6王柠,吴志英,慕容慎行.脊髓性肌萎缩症的分子遗传学研究[J].中华神经科杂志,1999,32(3):177-179. 被引量：9

引证文献1

1姜红彦,王苏平,宋品.遗传性成人近端型脊肌萎缩症1例家系调查[J].中国误诊学杂志,2007,7(5):1158-1159.

1邹洋,徐佩文,李杰,黄色新,高明,康冉冉,高选,高媛.微滴式数字PCR在脊肌萎缩症基因检测和产前诊断中的应用[J].中华医学遗传学杂志,2016,33(5):594-597. 被引量：7
2祁楠,杜楠,韦兴,陈秉耀,李晓松,马俊勋,付艳,赵辉.伊马替尼治疗晚期脊索瘤患者的临床研究[J].中国骨与关节杂志,2014,3(2):110-114. 被引量：1
3高志,张光华,杨少愚.皮肌炎合并呼吸系统损害32例临床分析[J].中国基层医药,1999,6(1X):62-62.
4朱雯静,马红.复方甘草酸苷相关横纹肌溶解合并低钾血症[J].药物不良反应杂志,2014,16(5):316-318. 被引量：7
5江拥军,唐冬良,肖雁.慢性甲状腺机能亢进性肌病的误诊分析[J].南京部队医药,2002,4(5):26-27.
6王桂娟.氨基糖甙类药物中毒性耳聋两家系分析[J].浙江实用医学,2001,6(2):46-47.
7王佶,安宇,周水珍,王艺,刘仁超.脊髓性肌萎缩症SMN1和SMN2基因拷贝数变异分析[J].中国循证儿科杂志,2013,8(3):216-219. 被引量：7
8李学萍,刘晓婕.门诊血脂调节药应用分析[J].中国药学杂志,2008,43(5):396-398. 被引量：12
9李奇蕊,袁越,唐浩勋,崔烺,高路,吕俊兰.儿童横纹肌溶解症并心肌肥厚1例及文献复习[J].中华实用儿科临床杂志,2014,29(1):48-51. 被引量：2
10胡彦兴,陈珊珊,卓彩琴.雷公藤组方联合激素治疗成人斯蒂尔病[J].光明中医,2009,24(12):2329-2330. 被引量：3

南京部队医药

2002年第6期

浏览历史

内容加载中请稍等...