摘要
临床病例 患儿曹某,男,2.5岁,81年12月来门诊就诊。 该患儿出生后八个月时母亲发现精神呆滞,活动少,反应迟钝,发育迟缓,颜面及全身皮肤粗糙,到2.5岁仍不会走,不会说话,大便干燥,7～8天一次。 查体:面部发呆,鼻梁宽平,眼睑厚,眼裂窄小而有睡容,舌厚而大,伸出口外,皮肤发花有花斑,四肢末梢较重。皮肤肿胀干燥、发绀、发凉。心肺听诊正常。肝脾无肿大。
出处
《中国优生与遗传杂志》
1993年第4期115-115,共1页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
