摘要
遗传性代谢病是一组严重的危及生命的疾病,一般都是由于酶缺陷引起,绝大多数无特殊治疗方法,因此对高危孕妇只有通过产前诊断达到预防第二胎患儿的出生。高危孕妇的产前诊断必需建立在第一胎明确诊断的基础上,这样才能有的放矢。由于许多遗传性代谢病具有相似的临床征兆,建立特异、有效、灵敏的实验室方法对临床的鉴别诊断极为重要。本室经过10余年的摸索,建立了一系列的遗传性代谢病的诊断与产前诊断的方法,对较常见的代谢病作了较深入的研究,并应用于临床。本文介绍我们对22例粘多糖贮积症、1例糖元累积症Ⅲ型、1例肾上腺皮质增生症高危孕妇产前诊断的结果,以供临床参考。
出处
《中国优生与遗传杂志》
1992年第2期19-20,共2页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
